Актуальность

В Республике Казахстан особое внимание со стороны государства уделяется разработке высокочувствительных и точных методов диагностики различных заболеваний. Министерством здравоохранения Республики Казахстан утвержден перечень социально-значимых заболеваний, включающий орфанные заболевания, злокачественные новообразования, диабет, ряд сердечно-сосудистых и инфекционных заболеваний, болезни нервной системы и другие заболевания (Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 23 сентября 2020 года № ҚР ДСМ-108/2020). В рамках данной научно-технической программы запланировано разработать методы и технологии для эффективной диагностики ряда социально-значимых заболеваний, используя современные клеточные, геномные, протеомные технологии и инструментальные методы, такие как секвенирование нового поколения (NGS), масс-спектрометрию, цифровую ПЦР, ПЦР в реальном времени, технологию CRISPR/Cas, ДНК-баркодирование и другие. В рамках Программы планируется разработать методы ранней диагностики орфанных заболеваний, включая фенилкетонурию и болезнь Гоше, диагностики синдрома Альпорта, MODY диабета, ишемического инсульта, колоректального рака, а также технологии и тест-системы для детекции ряда инфекционных заболеваний, вызываемых возбудителями как бактериального (Borrelia burgdorferi, Borrelia miyamatoi, Acinetobacter baumannii), так и вирусного происхождения (рота- и аденовирусы). Для последующего обеспечения производства отечественных тест-систем предлагается разработать технологию получения термостабильных РНК и ДНК зависимых полимераз, используемых в ПЦР тест-системах, а также высокоточную ДНК-технологию аутентификации фитопрепаратов. Эти разработки не только улучшат качество медицинского обслуживания в Казахстане, но и повысят его конкурентоспособность на международном уровне, способствуя широкому применению современных диагностических технологий в клинической практике и лабораторной диагностике, а также улучшит качество жизни пациентов.

Таким образом, для достижения прогресса в этом актуальном направлении была сформулирована главная цель нашего исследования и определены ожидаемые результаты.